≥2/3 高/尿酸血癥的患者無癥狀，即從未出現(xiàn)痛風(fēng)發(fā)作、痛風(fēng)石性痛風(fēng)、急性或慢性高尿酸血癥腎病或者尿酸性腎結(jié)石[34-38]。
1、典型痛風(fēng)發(fā)作
具有強(qiáng)烈炎`性反應(yīng)的典型痛風(fēng)發(fā)作有以下臨床特征：
（1）劇烈疼痛、發(fā)紅、皮溫升高、腫脹和失能
發(fā)作的嚴(yán)重程度通常在 12-24 小時內(nèi)達(dá)到高峰。即使患者未進(jìn)行治療，最早的發(fā)作也幾乎總是會在數(shù)日至數(shù)周內(nèi)完全消退。痛風(fēng)發(fā)作的消退有時伴隨受累關(guān)節(jié)表面皮膚的脫屑[39]。
（2）夜晚更常發(fā)病
痛風(fēng)發(fā)作在夜間和清晨（午夜至 8:00 之間）最為頻繁，發(fā)作可能性是白天的 2 倍以上[40]。
（3）下肢關(guān)節(jié)受累
至少 80%的初始發(fā)作累及單個關(guān)節(jié)[41]，最常為拇趾底部（第一跖趾關(guān)節(jié)，稱為足痛風(fēng)）或膝關(guān)節(jié)。
（4）炎癥從主要受累關(guān)節(jié)向外蔓延的體征
這種特征可能會給人以指（趾）炎[香腸指（趾）]或蜂窩織炎的印象，或者可能實(shí)際上由數(shù)個連續(xù)關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)炎或腱鞘炎引起。
（5）其他常見受累部位
一個踝關(guān)節(jié)、足背、腕關(guān)節(jié)、手指或鷹嘴囊受累，這些雖然可為始發(fā)表現(xiàn)，但在痛風(fēng)復(fù)發(fā)時更常見。其他可能受累的部位包括其他滑囊、肩關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)和胸鎖關(guān)節(jié)。
（6）中軸關(guān)節(jié)受累不常見
雖然比外周關(guān)節(jié)受累少見得多，但痛風(fēng)也可以發(fā)生在脊柱和骶髂關(guān)節(jié)[42-43]，腰椎是最常受累的區(qū)域。大多數(shù)表現(xiàn)為急性或慢性背痛的確診痛風(fēng)病例與痛風(fēng)石相關(guān)。也可能存在神經(jīng)系統(tǒng)受累的體征和癥狀。
（7）輕度和快速自限性炎癥性發(fā)作
某些患者中會出現(xiàn)這種發(fā)作，但尚未進(jìn)行充分研究。
2、多關(guān)節(jié)型痛風(fēng)發(fā)作
痛風(fēng)患者初始表現(xiàn)為多關(guān)節(jié)受累的患者比例小于 20%，但在隨后的發(fā)作中，多關(guān)節(jié)癥狀的發(fā)生率有所增加。
（1）多關(guān)節(jié)癥狀在未治療的痛風(fēng)^病程后期尤其常見，而且后期出現(xiàn)多次復(fù)發(fā)、無癥狀間歇期較短（甚至缺失）以及有可觸及的痛風(fēng)石性沉積。
（2）多關(guān)節(jié)型痛風(fēng)發(fā)作更常在住院患者中發(fā)生，并可伴發(fā)熱，類似毒癥表現(xiàn)[44]。少關(guān)節(jié)型和多關(guān)節(jié)型痛風(fēng)發(fā)作也與多種內(nèi)科合并癥、肥胖和高血壓有關(guān)[45]。
（3）在高尿酸血癥和痛風(fēng)繼發(fā)于骨髓增殖性或淋巴細(xì)胞增生性疾病的患者[46]或在使用環(huán)孢素或他克莫司的器官移植受者中，以多關(guān)節(jié)癥狀為初始表現(xiàn)的痛風(fēng)可能更常見[47]。
（4）多關(guān)節(jié)型痛風(fēng)發(fā)作可能以序貫（游走性）模式或同時發(fā)生，或者可能累及一組鄰近的關(guān)節(jié)、肌腱和滑囊。
3、痛風(fēng)間歇期和痛風(fēng)復(fù)發(fā)
在痛風(fēng)發(fā)作緩解后，患者便進(jìn)入了發(fā)作間歇期。即使是在嚴(yán)重和致失能的痛風(fēng)發(fā)作后，患者在病程早期的發(fā)作間歇期通常是完全無癥狀的。痛風(fēng)發(fā)作間期的持續(xù)時間不等。大多數(shù)未經(jīng)治療的痛風(fēng)患者會在 2 年內(nèi)再次發(fā)作[48]。
（1）基線時高尿酸血癥更嚴(yán)重的患者[49]和慢性腎臟病患者更有可能反復(fù)發(fā)生痛風(fēng)。
（2）未經(jīng)治療患者的趨勢是反復(fù)出現(xiàn)痛風(fēng)發(fā)作，而且無癥狀間歇期逐漸縮短，發(fā)作持續(xù)時間、致失能性、多關(guān)節(jié)型逐漸增加，并可能伴有發(fā)熱。
4、痛風(fēng)石性痛風(fēng)
（1）痛風(fēng)石通常不會引起疼痛或壓痛。其可能會使皮膚變薄，呈現(xiàn)出黃色或白色。耳部的痛風(fēng)石不透照。痛風(fēng)石通常可見和/或可觸及，位于耳部或軟組織中，包括關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)、肌腱或滑囊。
（2）痛風(fēng)石和/或炎癥可引起指（趾）的廣泛增大，其臨床外觀可能與其他疾病中所見的指（趾）炎類似，例如銀屑病關(guān)節(jié)炎、其他脊柱關(guān)節(jié)病和結(jié)節(jié)病。
1、痛風(fēng)及高尿酸血癥的臨床病程經(jīng)典分期常分為以下 4 個階段[1]：
（1）無癥狀的高尿酸血癥；
（2）急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎；
（3）間歇期；
（4）慢性痛風(fēng)石及慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。
此外，長期高尿酸血癥患者還可出現(xiàn)腎臟損害，包括慢性尿酸鹽腎病、腎結(jié)石等。
2、無癥狀期的分期
《2018 版歐洲抗風(fēng)濕病聯(lián)盟痛風(fēng)診斷循證專家建議更新》[50]，推薦采用新的痛風(fēng)及高尿酸血癥分期方法，將無癥狀期進(jìn)一步分為無癥狀高尿酸血癥期（無晶體沉積）和無癥狀尿酸鹽結(jié)晶沉積期。
1、尿酸水平
（1）無癥狀性高尿酸血癥
1）尿酸水平＜7 mg/dL（420μmol/L），一般不會對該檢測值做進(jìn)一步評估。
2）尿酸水平為 7-8 mg/dL（420-480μmol/L），通常會在 6-12 月后復(fù)測以確定其是否>8 mg/dL（約 480μmol/L），然后再決定是否進(jìn)行更詳細(xì)的評估。
3）在尿酸水平>8 mg/dL（約 480μmol/L）的無癥狀性高尿酸血癥患者中，建議通過評估來確定病因。
（2）痛風(fēng)發(fā)作期
尿酸水平可能升高、正常或降低，對于根據(jù)臨床特征而懷疑有痛風(fēng)的患者，如果血清尿酸水平升高（≥6.8 mg/dL）則可支持診斷，但這并不具有確診意義，也不是確診所必需。評估血清尿酸（及確定基線值）最準(zhǔn)確的時間是在痛風(fēng)發(fā)作完全消退后 2 周或以上。
2、滑液分析
（1）痛風(fēng)發(fā)作時，從關(guān)節(jié)或滑囊中獲取的滑液標(biāo)本通過補(bǔ)償偏振光顯微鏡直接檢查可見到細(xì)胞內(nèi) MSU 結(jié)晶。發(fā)作間期，可在既往受累關(guān)節(jié)和痛風(fēng)石沉積的穿刺抽吸物中發(fā)現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶[51]。
（2）滑液呈炎性，通常情況下關(guān)節(jié)液白細(xì)胞計數(shù)為 10000~100000 且以中性粒細(xì)胞為主。而滑囊液中的白細(xì)胞計數(shù)通常升高，但幅度遠(yuǎn)低于關(guān)節(jié)液，與膿毒性滑囊炎患者中的結(jié)果類似。
3、血常規(guī)
痛風(fēng)發(fā)作期的血液檢查結(jié)果可能會顯示出炎癥性的非特異性改變，時嗜中性白細(xì)胞增多和/或紅細(xì)胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate，ESR）升高或 C 反應(yīng)蛋白（C-reactive protein，CRP）升高較常見，但其他急性關(guān)節(jié)炎也有這些表現(xiàn)，因而診斷價值不大。
1、X 線平片和 MRI
X 線平片或核磁共振檢查（magnetic resonance imaging，MRI）發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)下骨囊腫提示痛風(fēng)石或骨侵蝕。在第一次痛風(fēng)發(fā)作時通常無法檢出這些影像學(xué)改變。在足痛風(fēng)或手部小關(guān)節(jié)受累的病例中，X 平片顯示特征性骨侵蝕外觀（“突出邊緣”）對痛風(fēng)診斷的提示很大。
2、超聲檢查
超聲檢查有助于痛風(fēng)的早期發(fā)現(xiàn)和治療監(jiān)測[52-53]。重要的診斷性特征包括：關(guān)節(jié)軟骨表面的線性高回聲區(qū)，即雙軌征（double contour sign，DCS）或關(guān)節(jié)或肌腱內(nèi)的痛風(fēng)石樣沉積，表現(xiàn)為低回聲邊界包繞的卵圓形點(diǎn)狀信號，即云霧狀高回聲區(qū)（hyperechoic cloudyArea，HCA）[52]。
3、雙能量成像電子計算機(jī)斷層掃描（dual-energy Computed Tomography，DECT）
可特異性地識別關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)周圍的尿酸鹽沉積，還可區(qū)分尿酸鹽與鈣沉積[20,52]。
診斷流程見圖 1。
1、高尿酸血癥
診斷標(biāo)準(zhǔn)見定義。
2、痛風(fēng)
（1）簡易評估法
該臨床診斷方法可在初級保健中不采用關(guān)節(jié)液分析的情況下提高痛風(fēng)發(fā)作的診斷準(zhǔn)確性[54]。該模型有 7 個項(xiàng)目（有各自的分值），均可在初級保健中確定，從而得出痛風(fēng)的 3 種風(fēng)險分級。
男性 | 2 分 |
患者主訴既往有關(guān)節(jié)炎發(fā)作 | 2 分 |
1 日內(nèi)起病 | 0.5 分 |
關(guān)節(jié)發(fā)紅 | 1 分 |
第一跖趾關(guān)節(jié)受累 | 2.5 分 |
高血壓或至少一種心血管疾病 | 1.5 分 |
血清尿酸鹽水平＞5.88 mg/dL | 3.5 分 |
（2）歐美診斷標(biāo)準(zhǔn)
2015 年由美國風(fēng)濕病學(xué)會（American College of Rheumatology，ACR）和 歐洲風(fēng)濕病協(xié)會聯(lián)盟（EuropeanAlliance ofAssociations for Rheumatology， EULAR） 制訂的痛風(fēng)分類標(biāo)準(zhǔn)[22]，將關(guān)節(jié)穿刺液鏡檢發(fā)現(xiàn) MSU 作為診斷金標(biāo)準(zhǔn)。2018 年 EULAR 的推薦[23]再次強(qiáng)調(diào)了這一點(diǎn)，同時推薦在沒有關(guān)節(jié)鏡檢穿刺的情況下，基層醫(yī)院和非風(fēng)濕科醫(yī)生可以依賴分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行痛風(fēng)的臨床診斷（見表 2）（臨床表現(xiàn)評分累計≥8 分）。
3、難治性痛風(fēng)
即血尿酸≥480 μmol/L，且存在下列臨床特征中的至少一條定義為難治性痛風(fēng)[56-57]：
（1）在過去 18 個月，痛風(fēng)發(fā)作 3 次以上；
（2）至少 1 個痛風(fēng)石；
（3）持續(xù)性關(guān)節(jié)疼痛或者影像學(xué)顯示痛風(fēng)相關(guān)的關(guān)節(jié)損傷；
（4）別嘌醇治療存在禁忌，或使用最大劑量別嘌醇治療 3 個月以上時血尿酸仍不達(dá)標(biāo)者。
1、長期高尿酸血癥患者還可出現(xiàn)腎臟損害，包括慢性尿酸鹽腎病、腎結(jié)石等。
2、痛風(fēng)石性物質(zhì)的持續(xù)沉積，造成骨侵蝕，進(jìn)而發(fā)展為慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)病。
