Canavan Disease海綿狀腦白質營養不良
2015-06-13
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圖1：18個月男孩的MR，橫軸位T2W（A）和T1W（B）顯示幕上白質彌漫異常信號，累及皮層下纖維，胼胝體、內囊膝部和后肢不受累，呈向心性分布。雙側蒼白球和丘腦膨脹并信號異常，紋狀體和屏狀核正常。DWI（C）和ADC（D）顯示受累白質因髓鞘內水腫所致彌散減低。冠狀位T2W（E）顯示蒼白球、中腦、腦橋彌漫高信號，胼胝體、內囊和錐體束不受累。MRS(F；TE=144ms)顯示特征性NAA峰增加，肌酸峰降低。
MR顯示彌漫白質腦病并白質膨脹，幕上和幕下均可見。病變呈向心性分布，內囊、胼胝體早期不受累。受累白質因海綿狀變性近腦脊液信號呈T1低信號、T2高信號。病變區因髓鞘內水腫呈DWI高信號，ADC值低。蒼白球和丘腦也受累，尾狀核、豆狀核和屏狀核正常。病變區無強化。Canavan病MRS有特征性的改變：腦內組織內積累致明顯升高的NAA峰。其他無特征性的改變還有膽堿和肌酸減低、肌醇水平升高和出現乳酸峰。
臨床上，Canavan病有三種變異型：新生兒、嬰幼兒和青少年型，3-6個月的嬰幼兒型最常見。病人表現為巨顱畸形、張力減低、昏睡、癲癇、痙攣狀態、視神經萎縮和發育遲緩。每個病人的酶活性不同，其嚴重性不同。這種病比我們想象的要多見，包括臨床上輕型，病人發病晚，存活時間長。在典型病例，幾年后就死亡了。注射鋰對此病有效。
鑒別診斷：
1. 佩梅二氏病：髓鞘化缺乏，灰白質信號倒置/彌散異常缺乏/MRS中NAA無升高
2. 亞歷山大病：白質從前向后階梯狀受累/皮層下白質起初不受累/雙側額葉側腦室周邊緣CT高密度，T2低信號，T1高信號/腦室周圍強化/腦干受累并強化
3. 伴有皮質下囊腫的巨腦性白質腦病：白質彌漫腫脹并彌散升高/基底節不受累/特征性顳極和上額葉皮層下囊腫
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