稀落的黃發、干癟的皮膚、高高的眉骨，灰黃色內陷的眼睛、參差外露的牙齒，活脫一張蒼老的面孔。您一定不會想到，這個面相上六七十歲的人，其實是一個14歲的女孩。科凱恩氏綜合癥，讓女孩的生活沒了陽光。
怪病女孩渴盼上學讀書
桐桐家在承德隆化鎮，她的奶奶對記者說，孫女可喜歡上學了，幾乎每天都吵著要到學校。有一次帶著她去了八九年前曾上過的小學，到了校門口，她就獨自跑進自己曾經待過的教室，找到曾經坐過的桌椅，規規矩矩坐在那里。很多小孩驚呆了，尤其是鄰座的小朋友驚愕地看著眼前的小“老太太”，一時不知所措，了解情況的老師還是讓桐桐在那里堅持上完了一節課。
桐桐在學校只上了四年學，從一年級上到二年級，因為個頭矮小，身體衰弱，怕孩子自尊心受到傷害，沒法繼續上三年級，再從一年級重新上到二年級，最后無奈退學。
聰明的她，雖然只上到二年級，卻認識幾百個漢字。后來聽力沒有了，她用寫字板和父母爺爺奶奶交流，媽媽出差兩天，她把寫字板拿到奶奶面前，寫道：“桐桐想媽媽了，她去哪了，不要桐桐了嗎？”
女孩出生后不久現異常
桐桐的奶奶尹大娘因為孫女的病提前退休，她對記者說，桐桐出生時體重和其他正常孩子沒有什么兩樣，但是沒多久就發現孩子有些不一樣。
不會樂，一家人無論用什么辦法，孩子就是不會笑，臉僵硬。人家孩子滿月后渾身上下肉嘟嘟的，可是桐桐的身上卻一直不長肉。盡管當時桐桐媽媽的奶水相當足，可是孩子卻像得了厭食癥，吃幾口就不吃了，直到現在，桐桐吃飯仍像小鳥啄食一樣。為此，尹大娘現在不得不給孩子做一些流食，一天吃五六頓。
接下來，桐桐到了三翻六坐的年齡，同年齡的孩子已經做的挺好，桐桐卻總遲了很久才會做。與同齡孩子在長相上也有很大差異，孫女干巴巴的皮膚看起來像是老人，頭發僅有稀疏的幾根。如今，桐桐已經14歲，可是身高僅有1.04米，體重13公斤，兩眼深陷，骨瘦如柴，很多小朋友見到桐桐都嚇得躲起來。
出生兩個月后一家人把孩子帶到了北京兒童醫院，確診為科凱恩氏綜合征，是一種極為罕見的疾病，又名侏儒視網膜萎縮和耳聾綜合征。它的發病率比八百萬分之一還要低，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，臨床表現以早老為特征，患者體格發育遲緩，面容蒼老，雞皮鶴發，齒搖眼花，頭發稀稀拉拉，全身皮包骨……全世界目前沒有好的治療辦法。
無論如何也要讓她快樂的活著
診斷結果等于給孫女判了死刑，孫女剩下時間還有多久？爸爸媽媽爺爺奶奶聞聽噩耗，傷心不已，無論怎樣，一家人表示要用最大的努力讓孩子快樂的度過這剩下的時光。
轉眼桐桐14歲了，身高體重還是維持在5歲時的樣子。專家說，孩子頑強地活到現在，已不容易。
直到現在，一家人依舊沒有放棄。北京的大小醫院，只要聽到一點兒消息，立即趕去。聽說美國有位醫生對這種病有一定研究，桐桐爸爸說，如果有希望，就是借錢也要去。
兩年前，桐桐的聽力沒有了，視力也逐漸下降，但是一家人每天都在祈禱，希望有一天，桐桐的病情能夠突然好轉，像正常孩子一樣上學、玩耍、盡情享受童年的快樂。
“但那終究是愿望吧，能讓孩子快樂地度過余下時光，最后幸福離去，沒有遺憾就好！也希望有人能幫幫我們。”尹大娘說。
