BRCA2是一個大家都比較熟悉的基因，提起它的突變，我們腦子里一下就會想到乳腺癌，但其實卵巢癌、前列腺癌，甚至是胰腺癌的發生都是和它有關的！BRCA2突變的攜帶率為1%[1]，這已經不是一個罕見的突變了。
根據《美國醫學學會雜志》（JAMA）最新刊登的文章，有研究人員進行了一項樣本量近一萬的攜帶BRCA1和BRCA2突變的女性癌癥發生率的研究，以前的研究最大的樣本量也不過幾十例，因此這是首個樣本量非常大的前瞻性隊列研究。
通過對遺傳因素和家族史及癌癥發生率的統計分析，他們得出結論，有72%的攜帶BRCA1突變的女性會在80歲前患乳腺癌，44%會患卵巢癌！而有69%的攜帶BRCA2突變的女性會患乳腺癌，17%會患卵巢癌[2]！這個概率真是太高了！！！
在研究中，研究人員最后總結，攜帶BRCA1和BRCA2突變的女性患癌癥的風險取決于“精準的基因突變+女性的家族癌癥史”。所以，除了家族遺傳外，我們更應該關注“精準的基因突變”！
近日，發表在《細胞》雜志上的一個研究，它告訴了我們，BRCA2突變是如何受到環境因素——甲醛的影響，從而導致癌癥發生的！這個研究針對的可就不只是女性了，男性朋友們也千萬不要掉以輕心，BRCA2突變也是導致前列腺癌的一個重要原因。
研究由劍橋大學醫學研究委員會癌癥組的主任Ashok Venkitaraman教授領導。在研究中，他們發現甲醛能夠降解本來是腫瘤抑制蛋白的BRCA2蛋白，破壞DNA損傷修復機制，在細胞中引起DNA鏈斷裂！而一直以來，DNA的損傷都被認為和癌癥的發生有著密切關系。使甲醛成為誘發癌癥的一個高危因素！對于攜帶BRCA2基因突變的人來說尤其“兇險”[3]。
在實驗中，BRCA2基因未突變的細胞暴露在高濃度300μM的甲醛中5個小時就可以導致BRCA2蛋白被消耗殆盡！未發生突變的BRCA2基因尚且如此“脆弱”，發生了突變的就更不用說了，甲醛想要“消耗”掉它們更加容易。
甲醛持久釋放，周期長達8~15年，特別是在高溫潮濕的環境條件下，甲醛釋放得更加迅速。2004年世界衛生健康組織公告確定甲醛為致癌物。CCTV-2對中國22個城市家庭裝修室內環境污染的調查表明，全國68%的家庭甲醛超標，最高超出標準限值15倍+。
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參考資料：
[1] http://www.cam.ac.uk/research/news/common-class-of-chemicals-increase-cancer-risk-by-breaking-down-dna-repair-mechanisms
[2] Karoline B. Kuchenbaecker, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA, 2017; 317 (23): 2402 DOI:10.1001/jama.2017.7112
[3] Tan S L W, Chadha S, Liu Y, et al. A Class of Environmental and Endogenous Toxins Induces BRCA2 Haploinsufficiency and Genome Instability[J]. Cell, 2017, 169(6): 1105-1118. e15.
