馬凡氏綜合癥介紹
馬凡氏綜合癥又叫馬凡綜合癥、先天性中胚層發(fā)育不良，它是一種比較少見的先天遺傳性結(jié)締組織疾病，造成的原因?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳，伴隨有家族史。雖然馬凡氏綜合癥能夠帶給患者異于常人的運(yùn)動體格，但患者往往伴隨有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，不注意情況下會導(dǎo)致猝死，可謂體內(nèi)的“不定時炸彈”。
馬凡氏綜合癥的發(fā)病率約為0.04‰～0.1‰，據(jù)推測中國大約有16萬人患有此病。要知道馬方綜合癥雖然不能根治，但越早發(fā)現(xiàn)對于后期預(yù)后有著很大的作用，同時也能延長患者生命。
馬凡氏綜合癥的癥狀與特征
1、骨骼異常
馬凡氏綜合癥最具有特征性的表現(xiàn)就是骨骼異常，如身材高大、四肢修長。通常馬凡氏綜合癥患者的四肢比常人更修長，且手掌、手指、腳趾類似蜘蛛的四肢，當(dāng)雙手下垂時，長度能過膝蓋。
2、肌肉異常
在該病發(fā)生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不夠發(fā)達(dá)，腹部、胸部及手臂上的皮膚會呈現(xiàn)出一定的皺紋。此外，馬凡氏綜合癥患者的肌肉張力低，在韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長或松弛等現(xiàn)象，有時還會出現(xiàn)雞胸、漏斗胸等癥狀。
3、眼部異常
馬凡氏綜合征的患者，其眼部的晶狀體會有半脫位或脫位、高度近視、白內(nèi)障、虹膜震顫、視網(wǎng)膜脫落等情況出現(xiàn)，而據(jù)相關(guān)相關(guān)顯示，這種特征男性多于女性。
4、心血管異常
該病約有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全等重要表現(xiàn)。
馬凡氏綜合癥是由于人類第15號染色體上的原纖維蛋白基因（Fibrillin-1,FBN1）缺陷所致。原纖維蛋白單體是由42個氨基酸所組成的多肽，是彈性纖維的基本成分，它也完全依賴于鈣和半胱氨酸二硫鍵的結(jié)合。
當(dāng)馬凡氏綜合癥時，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能與鈣結(jié)合，導(dǎo)致彈性纖維變性、細(xì)小和退變，從而引起動脈層中的囊性壞死和斷裂，病理上可發(fā)現(xiàn)III-IV級中層退行性變。
關(guān)于馬凡綜合癥的癥狀常見的表現(xiàn)為患者多體型頎長，柔軟度超人。有數(shù)據(jù)顯示在兒童時期馬凡氏綜合癥患者39%無心血管病變，僅有身高增長速度過快而體重增長相對遲緩。
兒童首次診斷為馬凡氏綜合癥大多是根據(jù)心血管以外的一些癥狀表現(xiàn)，比如75%是近視（晶狀體半脫位），83%是脊檢側(cè)彎或者蜘蛛指（趾）等其他畸形。成年馬凡氏綜合癥患者的話，除了體格異常與關(guān)節(jié)松弛等癥狀外，主要是心臟功能不全及由于升主動脈瘤壓迫出現(xiàn)的癥狀，如心悸、胸悶、氣短、胸痛等。
