目前我國每年2000萬新生兒中，約有20萬~30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬~120萬，約占每年出生人口總數(shù)的3％~5％。最常見的五種出生缺陷和殘疾依次是：唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。
大多數(shù)出生缺陷主要由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加。
2.高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險增高。
3.孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏等）可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱裂等。
4.孕婦發(fā)生病毒（如風(fēng)疹病毒）感染會導(dǎo)致出生缺陷。
5.孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發(fā)生率。
6.孕期使用某些藥物可能致畸。
7.孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）可增加胎兒畸形的發(fā)生率。
8.孕婦接觸有毒有害物質(zhì)（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）等會導(dǎo)致出生缺陷。
(一)孕早期保健要點
1．及早確診妊娠 人類的胚胎大約在受孕后第3—8周時逐漸形成形態(tài)與功能不同的各類器官，這一時期特別容易受化學(xué)物質(zhì)作用而誘發(fā)畸形，故而要及時進(jìn)早孕診斷以便及早對胚胎進(jìn)行保護(hù)。各種不同的器官形成期對化學(xué)物質(zhì)的易感性相對很短，故同一致畸物作用于妊娠的不同階段可誘發(fā)不同類型的畸形。如人受精后2l-40天時，胚胎心臟最易受影響，隨后為四肢及眼睛。神經(jīng)系統(tǒng)的易感期最長，自受精后第20天直至胎兒娩出。同一致畸物作用于妊娠的相同一天，引起的各類器官畸形也不相同。
2．保護(hù)胚胎，免受各種有毒有害因素的影響早孕保健是控制人類生殖危害的措施之一，對預(yù)防出生缺陷有重要意義。確定妊娠后，首先要注意孕婦所處的大環(huán)境是否安全無害。既要避免接觸有害的化學(xué)物質(zhì)，又要避免有害的物理因素，如噪音、高溫、射線等。同時還要維護(hù)孕婦本身作為胚胎發(fā)育的小環(huán)境的良好，特別是預(yù)防母親患感染性疾病和謹(jǐn)慎用藥。
感染性疾病可影響妊娠結(jié)局。如患病毒性肝炎梅毒的孕婦，流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎及新生兒死亡率都增高。巨細(xì)胞病毒感染、風(fēng)疹、單皰疹病毒感染及弓形體病可引起胎兒發(fā)育異常。有些感染性疾病可通過胎盤或在分娩中接觸母血，傳給嬰兒，成為病毒攜帶者。因感染而引起的高燒，對胎兒亦不利。據(jù)國外報導(dǎo)，孕婦發(fā)燒38~C以上持續(xù)數(shù)天或1—2周，易導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形。因此必須指導(dǎo)孕婦，懷孕后少去人群密集的公共場所，重視預(yù)防感染。
孕期用藥對胚胎、胎兒可能產(chǎn)生流產(chǎn)、致畸、生長發(fā)育遲緩等損害，特別在孕早期損害更大。因此必須有明確指征和對疾病治療有需要時用藥，不應(yīng)濫用藥物。孕早期能避免或暫時停用的藥，可考慮不用或暫時停用，包括保健品和補藥亦不例外。從動物實驗、臨床報告及流行病學(xué)研究中，可將對胚胎及胎兒發(fā)育有影響的藥物大致分為三類：①肯定的致畸藥物，如抗癌藥和性激素；②可能致畸的藥物如某些抗癲癇藥、抗甲狀腺藥和降糖藥、鎮(zhèn)靜藥；③潛在對胎兒有害的藥物，如某些抗生素、心得安、皮質(zhì)激素等。
3．及早進(jìn)行第一次產(chǎn)前檢查 要改變以往孕六個月才進(jìn)行第一次產(chǎn)前檢查的常規(guī)。在確診妊娠后應(yīng)即進(jìn)行第一次產(chǎn)前檢查。通過全面的詢問病史和全身體格檢查和必要的化驗，了解母親全面的健康情況，可及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方有無遺傳病史或家屬史，是否需要作進(jìn)一步的遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷；同時亦可及時發(fā)現(xiàn)各主要臟器是否有病，如心、肝、腎等主要臟器疾病或病史時，可根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，考慮是否能勝任妊娠，從而決定是否繼續(xù)還是終止妊娠。發(fā)現(xiàn)梅毒可及早治療，發(fā)現(xiàn)貧血可及早矯治，早期測得基礎(chǔ)血壓，對日后妊高征防治亦很重要。
結(jié)合第一次產(chǎn)前檢查，開展早孕保健指導(dǎo)，以提高孕婦的自我保健能力和識別異常癥狀的能力。
4．警惕異位妊娠，正確處理自然流產(chǎn) 對早孕閉經(jīng)后又出現(xiàn)陰道流血的癥狀，要引起重視。近年來，異位妊娠宮外孕)的發(fā)病率有逐漸上升趨勢，因貽誤治療而喪生的事例亦有發(fā)生。因此，不但要在育齡婦女中普及宮外孕的知識，對早孕閉經(jīng)后出現(xiàn)陰道流血或伴有腹痛，必須及時就診，還應(yīng)讓內(nèi)、外科醫(yī)師亦提高警惕，避免貽誤。早孕閉經(jīng)后又出現(xiàn)陰道流血常可是流產(chǎn)的先兆。引起流產(chǎn)的原因有母體和胚胎兩方面的因素。據(jù)近來的研究，妊娠8周內(nèi)的流產(chǎn)中，胚胎發(fā)育異常者占80％，自然流產(chǎn)常是因胚胎發(fā)育不良而引起的自然排斥機制。因此，已不主張沿用過去對先兆流產(chǎn)長期用藥進(jìn)行保胎的治療常規(guī)。對有反復(fù)流產(chǎn)史者，應(yīng)進(jìn)一步作染色體分型檢查。據(jù)報導(dǎo)，早期流產(chǎn)中染色體異常者占20％-70％。葡萄胎雖不多見，但若妊娠早期有出血，且伴有較嚴(yán)重的妊娠反應(yīng)者，應(yīng)及早作進(jìn)一步檢查。
5．心理保健 妊娠早期婦女，有因?qū)θ焉餆o充分思想準(zhǔn)備，有因妊娠反應(yīng)嚴(yán)重，也有因接觸了一些“不良”因素而產(chǎn)生心理壓力，應(yīng)針對性地予以指導(dǎo)和疏導(dǎo)，使其能保持積極樂觀的情緒。
(二)孕中期保健要點
進(jìn)入妊娠中期，早孕期的妊娠反應(yīng)已經(jīng)過去，胎兒雖然迅速長大，還不使母親感到負(fù)擔(dān)太重，相反妊娠期的生理變化，使孕婦容光煥發(fā)，自我感覺亦特別良好。這是胎兒發(fā)育突飛猛進(jìn)的階段。這階段內(nèi)要定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查以監(jiān)測孕婦健康情況和胎兒生長發(fā)育情況，要對孕婦加強營養(yǎng)指導(dǎo)；開始進(jìn)行胎教和孕婦體操。這也是進(jìn)行產(chǎn)前診斷最好時機。
1．系統(tǒng)產(chǎn)前檢查 每月一次，檢查內(nèi)容包括：體重、腹圍、宮高，血壓、繪制妊娠圖、尿常規(guī)、胎方位、胎心等，以了解孕婦的健康情況和胎兒的生長發(fā)育。在產(chǎn)前檢查中還要注意篩查有無對妊娠結(jié)局、母嬰健康不利的因素，尤其是妊娠合并征及并發(fā)癥。根據(jù)其嚴(yán)重程度，分別出嚴(yán)重和一般高危妊娠，并加以管理。
2．營養(yǎng)指導(dǎo) 婦女懷孕后，要注意合理營養(yǎng)，以保證孕婦的健康和胎兒的正常發(fā)育。在進(jìn)入孕中期后，由于胎兒生長發(fā)育較快，平均每日約增重log，所以對各種營養(yǎng)素的需求也迅速增加，另外孕婦的基礎(chǔ)代謝率增高，比正常人增高10％-20％，所以熱能的需要也大大增加。根據(jù)中國營養(yǎng)學(xué)會1988年的供給量標(biāo)準(zhǔn)，從妊娠4個月開始，孕婦應(yīng)在原有的基礎(chǔ)上每日增加837千焦耳(200千卡)，即每日攝入碳水化合物應(yīng)在200-250g以上。孕期蛋白質(zhì)的營養(yǎng)至關(guān)重要，蛋白質(zhì)不但要滿足孕婦本身的生理需要，還要構(gòu)成胎兒的組織器官生長發(fā)育，妊娠第]0-18周是胎兒腦神經(jīng)細(xì)胞分裂高峰的開始，至第26周達(dá)到神經(jīng)細(xì)胞分裂增殖高峰，供應(yīng)足量的優(yōu)質(zhì)蛋白，能使胎兒的腦細(xì)胞增殖良好，有助于胎兒正常的智力發(fā)育。如果蛋白質(zhì)不足，會影響大腦發(fā)育，造成難以彌補的損失。孕中期蛋白質(zhì)的需要應(yīng)在正常供應(yīng)的基礎(chǔ)上，每天多供應(yīng)優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)15g。孕婦蛋白質(zhì)營養(yǎng)，還能為產(chǎn)后恢復(fù)和乳汁分泌作準(zhǔn)備。此外，孕婦營養(yǎng)中還需供給充足而適量的維生素，補鐵以預(yù)防貧血，補鈣以供胎兒骨骼發(fā)育的需要，補鋅增進(jìn)腦發(fā)育。孕婦膳食要注意葷素兼?zhèn)洌旨?xì)搭配，少吃多餐，品種多樣化。
如果孕期飲食不注意營養(yǎng)，容易造成孕婦營養(yǎng)不足，甚至營養(yǎng)缺乏病。但如果盲目營養(yǎng)拼命進(jìn)“補”，則可使孕婦肥胖超重，胎兒生長過度發(fā)生巨大兒，引起分娩困難，也可造成產(chǎn)后高血壓、糖尿病、高血脂等。因此必須科學(xué)地、合理地安排孕期的飲食。
3．監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育，既要防胎兒生長發(fā)育遲緩，又要防發(fā)育過度 常用的監(jiān)測方法有妊娠圖及孕婦體重。必要時可通過超聲檢查，測量胎兒的生長參數(shù)如雙頂徑、股骨長度、腹圍等計算預(yù)測胎兒的體重。
胎兒體重與宮高及腹圍的關(guān)系都很密切。宮高與胎兒體重的回歸系數(shù)為62．67，即宮高每增長leto，胎兒體重約增加63g。腹圍與胎兒體重的回歸系數(shù)為16．66，即腹圍每增加leto，體重增加約16．7知孕婦的宮高(x：)和腹圍(x：)兩者聯(lián)合應(yīng)用估測胎兒體重，比單用宮高或腹圍要正確些，二元回歸方程式為：體重(克)；89．62x，+4．74x2—129．7。目前大多采用單用宮高或單用腹圍繪制的妊娠圖，在產(chǎn)前檢查時，根據(jù)測得的宮高或腹圍值，繪在相應(yīng)的孕周，若在相應(yīng)孕周的第10和第90百分位之間，提示胎兒生長發(fā)育正常，如果小于第10百分位，提示胎兒宮內(nèi)發(fā)育不良，大于第95百分位可能為胎兒加速發(fā)展，或有雙胎、羊水過多等情況。
孕婦體重的增長也能間接反映胎兒的生長發(fā)育。整個妊娠期平均增長體重12．5kg，從孕中期起每周增長應(yīng)為0．3-0．5kg。增重過多或過少，都需作進(jìn)一步診查。
4．胎教 國內(nèi)外大量科學(xué)研究已證明胎兒在子宮腔內(nèi)是有感覺、有意識、能活動的一個“小人”，能對外界的觸、聲、光等刺激發(fā)生反應(yīng)。孕婦在思維和聯(lián)想時所產(chǎn)生的神經(jīng)遞質(zhì)，也能傳人胎兒腦部，給胎兒腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育創(chuàng)造一個相似的遞質(zhì)環(huán)境。這些研究結(jié)果為胎教奠定了理論基礎(chǔ)，促進(jìn)了胎教的發(fā)展，并受到國內(nèi)外普遍重視，其中心內(nèi)容是注意在孕期調(diào)節(jié)和控制母體的內(nèi)外環(huán)境，維護(hù)身心健康，避免不良刺激。從妊娠4個月起通過音樂、語言、撫摸等，主動地給胎兒有益的各種信息刺激，以促進(jìn)胎兒的身心健康和智力發(fā)育。
5．孕婦體操和運動 孕中期開始，每天二次做孕婦體操，能使孕婦感到周身輕松，精力充沛。堅持做操能松弛腰部及骨盆關(guān)節(jié)、鍛煉肌肉，亦可緩解由于孕婦體重增加和重心改變而引起的肌肉疲勞和功能降低，亦能使身體以既強健又柔韌的狀態(tài)進(jìn)入分娩，促進(jìn)順利的自然分娩。
孕期應(yīng)該保持適量的運動。戶外散步，是最容易做的，如平時騎自行車，或喜愛游泳，孕中期仍可照常進(jìn)行。喜歡外出旅游的，亦可安排在孕中期。進(jìn)入孕中期后，孕婦就不宜仰臥，而且以取左側(cè)臥位為好，避免增大的子宮壓迫位于脊柱前的下腔靜脈和腹主動脈，有利于改善子宮胎盤的血流。
6．先天異常的篩查 有醫(yī)學(xué)指征需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者，孕中期是進(jìn)行羊水穿刺的最佳時機。取羊水細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)后進(jìn)行染色體核型分析，可以診斷胎兒是否患染色體病。此外檢測羊水或母血中的甲胎蛋白值對診斷神經(jīng)管畸形有特殊價值。如肯定胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病或嚴(yán)重缺陷者，均應(yīng)向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見。
(三)孕末期保健要點
進(jìn)入孕末期，除需指導(dǎo)孕婦繼續(xù)重視孕期營養(yǎng)，堅持胎教和孕婦體操外，還要指導(dǎo)孕婦進(jìn)行自我監(jiān)護(hù)；了解孕末期常見并發(fā)癥的癥狀，以便及早發(fā)現(xiàn)及早診治；還應(yīng)對孕婦進(jìn)行分娩準(zhǔn)備教育。
1．孕婦自我監(jiān)護(hù) 當(dāng)胎兒出現(xiàn)危象時，胎動減少要比胎心消失早24小時左右，及時發(fā)現(xiàn)，采取措施，常能挽救胎兒。孕30周起指導(dǎo)孕婦用胎動計數(shù)來監(jiān)測胎兒宮內(nèi)情況是80年代以來廣泛被應(yīng)用的孕婦自我監(jiān)護(hù)方法。要求孕婦每日早、中、晚固定一個方便的時間數(shù)3次胎動，每次l小時，或每晚數(shù)胎動1小時，計算12小時的胎動數(shù)，30或30次以上為正常，小于20次提示胎兒有異常，小于10次則提示胎兒宮內(nèi)明顯缺氧。胎動減慢或明顯增劇，都應(yīng)立即去醫(yī)院就診。
2．孕期常見并發(fā)癥的防治 妊娠高血壓綜合征、妊娠晚期出血(前置胎盤及胎盤早剝)、胎位不正、早產(chǎn)或過期產(chǎn)是孕期常見的并發(fā)癥，一般都發(fā)生在孕末期，對孕婦和胎嬰兒都會產(chǎn)生不良影響，必須積極防治。除了定期產(chǎn)前檢查、及早發(fā)現(xiàn)、及早矯治外，還應(yīng)將這些常見并發(fā)癥的早期癥狀及對母嬰的危害性告訴孕婦本人及其家屬，以便及早識別，加以重視，及早就診。
3．高危妊娠的適時計劃分娩
4．母乳喂養(yǎng)教育
5．分娩準(zhǔn)備教育 分娩準(zhǔn)備教育應(yīng)列為孕期健康教育的重要內(nèi)容，使孕婦在分娩前能在生理上、心理上、物質(zhì)上作好準(zhǔn)備，樹立正確對待分娩的態(tài)度，克服恐懼、緊張等心理，在掌握產(chǎn)程進(jìn)展和分娩知識的基礎(chǔ)上，懂得各產(chǎn)程的保健要點，能正確對待和處理分娩時會遇到的疼痛，充分調(diào)動產(chǎn)婦的主觀能動性，促使分娩的順利進(jìn)行。目前的孕婦健康教育內(nèi)容主要是孕早、中、晚三期保健，而分娩準(zhǔn)備及產(chǎn)時保健的內(nèi)容，涉及甚少，需補充加強。分娩準(zhǔn)備教育的具體內(nèi)容應(yīng)包括：①分娩知識(分娩三要素及各產(chǎn)程保健要點)。②分娩前的準(zhǔn)備，生理準(zhǔn)備包括合理營養(yǎng)和孕婦體操達(dá)到增強體質(zhì)和控制胎兒體重；心理準(zhǔn)備即消除顧慮，樹立自然分娩的信心；物質(zhì)準(zhǔn)備包括臨產(chǎn)入院時需帶的物品，嬰兒生活用品及出院時母嬰的衣物準(zhǔn)備。③臨產(chǎn)先兆及入院時間，包括提倡晚一點入院的好處以及需要緊急入院的指征。④鎮(zhèn)痛措施包括非藥物性及藥物性鎮(zhèn)痛措施、方法及利弊。⑤介紹陪伴分娩的重要意義。⑥介紹產(chǎn)程中常用的醫(yī)療干預(yù)措施的作用和利弊，包括刦宮產(chǎn)問題。
三道防線預(yù)防出生缺陷
第1道防線是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，目前可利用的婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健具體措施包括：
1.避免近親結(jié)婚生育和大齡生育。
2.孕前三個月至孕后三個月補充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
3.食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病。
4.孕前三個月接種風(fēng)疹疫苗。
5.在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病。
6.遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒。
7.嚴(yán)格控制孕期用藥安全。
8.女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。
第2道防線指減少出生缺陷兒的出生，目前可利用產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法，具體方法如下：
1.進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查。
2.進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查。
3.產(chǎn)前進(jìn)行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。
4.懷孕16~24周進(jìn)行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。
第3道防線指對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。目前可利用新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健，具體方式為：
1.進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)。
2.對新生兒進(jìn)行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防和減輕聽力殘疾的程度。
3.開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等，爭取適時進(jìn)行手術(shù)治療。
