一.葉酸是什么？
有著“優生優育營養素”美譽的葉酸（Folic acid）是維生素B復合體之一，是核酸合成、細胞生長、組織修復所必需的元素，更是胚胎發育過程中不可缺少的營養素。1941 年由米切爾（H．K．Mitchell）從菠菜葉中提取發現。
葉酸首先作為體內生化反應中一碳單位轉移酶系的輔酶，起著一碳單位傳遞體的作用。其次其參與嘌呤和胸腺嘧啶的合成，進一步合成DNA和RNA。提示我們其對于染色體穩定起著重要的作用。再其次參與了氨基酸的代謝。這是葉酸的三個生理作用。葉酸在我們人體內缺乏有三大原因：第一為需求量增大;第二為攝入不足;第三為體內葉酸發生代謝障礙。
二.葉酸該怎么吃？
補葉酸的“軍心”不能動搖。葉酸是一種水溶性B族維生素，人體自身不能合成葉酸，只能從食物、增補劑/藥物，或是強化食品中攝取。由于葉酸在同型半胱氨酸代謝、DNA合成、甲基化等多方面發揮重要的作用，參與人體的正常發育和機體健康的維持，同時還與多種疾病的發病風險相關，比如神經管缺陷，因此這也正是備孕時增補葉酸的重要原因。
三. 葉酸對孕婦尤其重要！
因為孕婦對葉酸的需求量是正常人的4倍，孕早期是胎兒器官系統分化及胎盤形成的關鍵時期，此時葉酸缺乏易導致胎兒畸形。因此補充葉酸可以預防新生兒的先天疾病，包括：
（1）預防新生兒先天性神經管畸形，如無腦畸形、脊柱裂；
（2）預防胎兒先天性心臟病；
（3）預防胎兒唇腭裂。
生殖內分泌專家表示，孕前3個月開始口服葉酸，一般建議堅持服用至孕12周。其實，到了孕中期和孕晚期，不僅是胎兒，母體的葉酸需求量也在增加，繼續補充葉酸，還可以起到如下作用：
（1）降低嬰兒死亡率；
（2）減少兒童自閉癥、孤獨癥；
（3）降低嬰兒語言發育遲緩的發生率。
四. 備孕，男性要補充葉酸么？
在要寶寶之前，男性是否需要補充葉酸？答案是肯定的。對于這一點鮮為人知，但科學研究證明，葉酸攝入不足，男性機體葉酸水平偏低，主要會導致兩方面的不良后果：
（1）精子密度低、活性下降、勃起功能減弱；
（2）男性體內葉酸水平低，會使精液中攜帶的染色體數量過多或過少，如果卵子和這些異常的精子結合，可能就會引起新生兒缺陷，如唐氏綜合征，還會增加女性流產的幾率。
五. 葉酸代謝能力弱是基因缺陷惹的禍
人體MTHFR基因編碼葉酸代謝的關鍵酶。該基因有兩個常見的變異會使 MTHFR酶活性降低：一種變異是T等位基因；另一個是C等位基因。如果只攜帶一個風險變異副本，葉酸代謝不會受影響；如果兩個副本都是變異體，那么會出現較嚴重的葉酸代謝問題。
科學研究證實，MTHFR基因多態性可導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，從而誘發多種疾病，其中以高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中以及新生兒缺陷最為嚴重。在中國人中，高達17%-47%為MTHFR基因異常人群，即葉酸代謝能力弱。
六. 臨床應用指南及專家共識
1、中華醫學會婦產科學分會產科學組《孕前和孕期保健指南》
補充葉酸400-800ug/d，或經循證醫學驗證的含葉酸的復合維生素。既往發生過神經管缺陷（NTD）的孕婦，則需要每天補充葉酸4mg。有遺傳、慢性疾病和傳染病而準備妊娠的孕婦，應予以評估并指導。
2、中國疾控中心婦幼保健中心《葉酸代謝障礙遺傳檢驗干預指導手冊》
（1）根據基因檢測，評估葉酸代謝障礙遺傳風險高低，增補不同劑量的葉酸。
（2）作為孕期保健基礎篩查項目，實施出生缺陷、復發性流產、妊娠期高血壓綜合征一級預防。
七. 葉酸代謝能力檢測--精準檢測、科學補充
1、從食物直接獲取的葉酸足夠么？
天然葉酸廣泛存在于動植物類食品中，酵母、肝臟及綠葉蔬菜中含量比較多。所以多吃綠葉蔬菜，是獲取葉酸的重要方式之一。我們知道葉酸屬于維生素，人體本身并不能合成，必須從外界攝取。雖然許多食物中含有天然葉酸，但此類葉酸極不穩定，易受陽光、加熱烹炒的高溫影響而發生氧化，所以人體真正能從食物中獲得的葉酸并不多。因此葉酸是需要額外補充的。
2、過量服用葉酸有副作用！
葉酸很重要，盲目補充，則過猶不及！
過量服用葉酸對人體是有嚴重副作用的。孕婦應當在醫生指導下服用葉酸，尤其是已生育過患神經管系統缺陷孩子的孕婦。
葉酸本身沒有毒性，所說的葉酸會產生副作用主要是指服用過量的情況。服用太多的葉酸片，給身體帶來的危害主要表現為：
（1）神經系統受損
葉酸內大部分是維生素B9，過量攝入葉酸會掩藏人體缺乏VB12的癥狀，易致人體神經系統受損。
（2）易致低重兒
孕婦攝入葉酸超過350毫克，會影響對鋅元素的吸收，延緩胎兒的生長發育，增加低重兒出現概率。
（3）降低食欲
過量的葉酸還會導致尿液發黃，對抗驚厥的藥物效果起到破壞作用，有些病人還會出現惡心嘔吐，沒有食欲的癥狀。
3、補充葉酸有原則！
（1）考慮基因--營養素--疾病的相互作用；
（2）考慮葉酸代謝能力存在個體差異。
如何精準檢測葉酸代謝水平？MTHFR基因檢測依據。通過基因檢測指導疾病預防，是精準醫學+健康管理的新思路，有利于制定個體化的葉酸補充方案，達到最優防病和控制疾病效果。
4、葉酸代謝能力基因檢測的意義！
通過基因檢測，篩查出葉酸代謝障礙人群，針對風險人群采取積極干預措施和加強孕程監測。精確補充劑量，有助于男性提升精子密度和質量；降低出生缺陷，保障婦女生育健康，降低唐氏綜合征、唇腭裂、神經管缺陷等新生兒。
5、檢測結果及葉酸補充劑量建議
備孕期女性
備孕期男性
（1）計劃懷孕前6個月遠離煙酒，膳食營養平衡，注意適當補鋅、VB12
（2）注意生活規律，確保每日有效睡眠7~8小時，適度增加體育鍛煉
（3）葉酸是人體一生不可缺少的營養素，須終身注意補充，降低心腦血管病、腫瘤等發病風險。
