人類的性別是依據(jù)性染色體核型，生殖腺結構，外生殖器形態(tài)，自我感覺，戶籍登記來確定的；正常情況下這五種性別是統(tǒng)一的，比如，女性的染色體是46xx，性腺為卵巢，女性外陰，自我與戶籍登記是女性。而某些先天或是后天的原因，使以上五種性別因素混亂或是缺失，稱為兩性畸形，兩性畸形的概念是指性別模糊的這樣的疾病，目前對其新的診斷名稱是叫做性發(fā)育異常。兩性畸形又包括：女性假兩性畸形，男性假兩性畸形，和生殖腺發(fā)育異常三類。
一、女性假兩性畸形：指的是其內(nèi)生殖器官有卵巢、輸卵管，其真實性別為女性，但陰蒂肥大，從外觀上看類似陰莖。
二、男性假兩性畸形：指的是其內(nèi)生殖器官為睪丸，真實性別為男性，但是由于尿道下裂、隱睪等異常情況，使其外生殖器官表現(xiàn)為女性的外陰。
三、生殖腺發(fā)育異常：包括真兩性畸形，混合型，單純性腺發(fā)育不全。
導致兩性畸形的原因，可能是與染色體的異常、妊娠期服用雄激素作用的藥物等因素有關。
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