剛被確診或診斷為疑似ASD孩子的家長，想必對于診斷流程都存著幾個(gè)疑影。
起初大多家長都鬧不明白......
“孤獨(dú)癥診斷難道不需要拍腦CT嗎？不看看腦子為什么就說孩子是自閉癥（孤獨(dú)癥譜系障礙ASD）了呢？依據(jù)是什么呢？“
“目前醫(yī)院的診斷標(biāo)準(zhǔn)都是一樣的嗎？大專家是如何診斷自閉癥的呢？哪個(gè)更靠譜呢？”
“從網(wǎng)上找量表，家長在家依據(jù)孩子的行為判斷可以嗎？能作為依據(jù)嗎？”
有些警覺性高的家長，在孩子很小的時(shí)候便能發(fā)現(xiàn)孩子的異常表現(xiàn)。為了消除心中的疑慮，家長們往往會從網(wǎng)上搜尋癥狀表現(xiàn)，找到早篩量表一一對照、一一確認(rèn)又一一排除，翻來覆去折騰的自己焦慮不已，于是又開始找醫(yī)院找醫(yī)生，可對于醫(yī)生診斷流程以及判斷標(biāo)準(zhǔn)不了解，心中的疑慮還是不能消除。
在《兒童早期發(fā)展與健康科普論壇》中，孤獨(dú)癥泰斗級專家、北京大學(xué)第六醫(yī)院主任醫(yī)師賈美香醫(yī)生，為家長們分享了截止目前最新的ASD診斷量表以及標(biāo)準(zhǔn)的診斷流程與早期干預(yù)的意義。幫助家長們消除迷茫，盡早盡快地投入科學(xué)的干預(yù)當(dāng)中，幫助寶貝早日回歸正常的生活軌跡。
今日的內(nèi)容干貨多多，請家長們收藏并轉(zhuǎn)發(fā)~幫助更多人受益~
No.1
孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）診斷量表
●兒童孤獨(dú)癥評定量表
（Childhood Autism Rating Scale,CARS）
●孤獨(dú)癥診斷訪談量表
（Autism Diagnostic Interview Revised,簡稱ADI-R）
●孤獨(dú)癥診斷觀察量表
（Autism Diagnostic Observation Schedule,簡稱ADOS）
CARS量表編制于20世紀(jì)80年代初，從15個(gè)方面對孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行評估，是一個(gè)具有診斷意義且經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)化了的量表。最新CARS量表，已經(jīng)有了0.5分的計(jì)分，這個(gè)主要提供給專業(yè)醫(yī)生用的。
為了減少誤診率，我們可以兩個(gè)醫(yī)生共同診斷，一個(gè)人用CARS量表，另一人用ADOS量表，最后看看一致性的這個(gè)情況是不是非常吻合和相似。經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生有一定的綜合分析以及判斷能力，也能夠減少誤診率。
No.2
孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）診斷標(biāo)準(zhǔn)
兒童孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，這里共分了三個(gè)！一是國際疾病分類第10版ICD-10的診斷標(biāo)準(zhǔn)；二是中國精神障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)，也就是CCMD-3；三是美國精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn)第五版，也就是DSM-5。
三個(gè)診斷分類都是可以應(yīng)用的，比如兒科用，用得多，像我們精神科用ICD-10和DSM-5更多一點(diǎn)。
往期的DSM-4有三個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，也就是交往障礙，語言障礙還有這個(gè)興趣和刻板行為等，而DSM-5將三個(gè)臨床癥狀合并成兩個(gè)了。
DSM-5規(guī)定，診斷孤獨(dú)癥譜系障礙需滿足A-E五個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，其中A和B闡明了孤獨(dú)癥譜系障礙的核心障礙。
在A標(biāo)準(zhǔn)中有具體的描述，在多種場所下，社交交流與社交互動方面存在持續(xù)性的缺陷以及癥狀表現(xiàn)。
在B標(biāo)準(zhǔn)里共包含有四個(gè)項(xiàng)目，例如重復(fù)的一些行為，興趣范圍的狹窄以及一些刻板的動作行為。還有C項(xiàng)和D項(xiàng)、E 項(xiàng)，這些標(biāo)準(zhǔn)都能幫助醫(yī)生來為孩子們進(jìn)行診斷。
在診斷的過程當(dāng)中，可能會出現(xiàn)孩子的行為表現(xiàn)不夠典型的情況。尤其是年齡較小的孩子，他可能存在社交問題，但刻板行為沒那么嚴(yán)重。對于不典型的孩子，我們醫(yī)生是不會盲目的去下結(jié)論的。
我們往往會提醒家長，要隨診，或是兩個(gè)核心癥狀具備了一個(gè)，那我們可能判斷為傾向。那傾向的孩子，尤其不夠典型的癥狀，我們要經(jīng)常隨診，一般在三個(gè)月到半年，我們就要隨診一次，讓醫(yī)生看看癥狀的發(fā)展。
如果原來癥狀不夠典型，也沒有介入干預(yù)訓(xùn)練，或者干預(yù)訓(xùn)練不到位，隨著孩子年齡的增長，大概率會出現(xiàn)癥狀加重的情況。也就是出現(xiàn)更多的癥狀表現(xiàn)，并且隨著年齡增長，智力發(fā)育也可能會出現(xiàn)不正常的情況。
例如：今年開學(xué)季，我們就接診了好幾位從學(xué)校退回來的孩子，上課不會聽老師講課，往教室外面跑，不會遵守學(xué)校的規(guī)章制度，不知道什么叫上課。另外有些孩子正如老師所說，下課后他自己到處跑，不跟小朋友玩，不交流。
我記得今年開學(xué)第三天，我接待了一位孩子。經(jīng)家長描述，之前上幼兒園時(shí)，老師有反饋，但是沒那么強(qiáng)烈（沒說非讓退學(xué)如何）。
現(xiàn)在幼小銜接了，剛剛兩天，小學(xué)老師就強(qiáng)烈反應(yīng)，要讓家長帶孩子上醫(yī)院去檢查。
因?yàn)楹⒆由险n時(shí)不進(jìn)教室，在操場上亂跑，急的老師抓他，給他抓回教室好好聽課。可后來發(fā)現(xiàn)，這個(gè)孩子每節(jié)課都跑出去，只要一不注意，他就溜出去，在操場上亂跑，所以最后搞得全班同學(xué)都等著老師把他從操場叫回來，之后再上課。
一開始，老師以為這孩子就是調(diào)皮，后來發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子不跟其他小朋友在一起玩，哪怕在操場上跑，也是自己跑。所以老師就判定這孩子不太正常，于是她將這個(gè)情況反饋給了家長，并告知家長，去醫(yī)院檢查拿回來病例，證明孩子確實(shí)沒問題，我們才能允許孩子繼續(xù)上學(xué)。
這是一個(gè)很典型的孤獨(dú)癥孩子，但是這位家長沒注意到這些問題，家長的關(guān)注點(diǎn)在于孩子學(xué)東西很快，很聰明，可以從 1 可以數(shù)到100，從 100 倒著數(shù)到1，甚至也可以數(shù)上千的字，另外認(rèn)識很多漢字，家長認(rèn)為孩子非常聰明只是調(diào)皮多動而已，后來來到醫(yī)院被診斷為典型孤獨(dú)癥。
其次，DSM-5按照嚴(yán)重程度，分成了三級。也就是我們通常所說的，輕中重度三級。程度不同所給予的幫助力度也不一樣，較為嚴(yán)重的則需要高強(qiáng)度的幫助，并以此類推。并且這個(gè)劃分對于評殘的問題，也有一定的參考。
最近也有家長找我們來評殘，因?yàn)樵瓉碛袣埣沧C，但是殘疾證評的可能是三級，那三級對于孩子畢業(yè)后找工作有些困難，所以就會來重新檢查，評估，希望孩子能降回一級。
那評級也是要根據(jù)孩子的表現(xiàn)，家長的復(fù)述以及我們專業(yè)醫(yī)生對孩子的觀察來判定的。
No.3
孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）診斷程序
1
病史收集
首先是病史的收集，因?yàn)閷τ诠陋?dú)癥的描述，它包括了社會交往、言語和溝通、刻板狹窄的興趣和行為模式等主要臨床癥狀方面的行為表現(xiàn)。
其次還有生長發(fā)育史、個(gè)人疾病史、家族史。
有些孩子已經(jīng)五六歲了，大小便還不懂，不會表示，經(jīng)常尿褲子，還不會自己吃飯，已經(jīng)上幼兒園了。那這些方面，我們都要考慮是不是比同齡孩子發(fā)育落后。
例如：我之前看了一個(gè)5歲孩子，爸爸媽媽說，幼兒園的老師反映這個(gè)孩子有點(diǎn)問題，但我們家長看不出孩子有什么問題。
那我就問，我說他大小便會表示嗎？
爸爸媽媽說，不會！
他現(xiàn)在一直穿紙尿褲。一個(gè)五歲的孩子竟然還在穿紙尿褲，家長不認(rèn)為是有問題。
那孩子自己會吃飯嗎？說會吃，在幼兒園里可以湊合著，連抓帶拿用勺子吃。但是回家基本是不動的，等著喂飯。
那當(dāng)然我們還要問一些生長發(fā)育史，也就是說這個(gè)孩子在生長的過程當(dāng)中有沒有得過一些疾病，有沒有合并一些不良的一些癥狀。
比如說飲食習(xí)慣、睡眠情況，我們都要問。再就是我們要關(guān)注孩子的個(gè)人疾病史，包括母親孕期、分娩的一些情況、兒童營養(yǎng)的狀況等等。
2
精神檢查
精神檢查是我們精神科特有的檢查。
兒科或兒童保健科往往不做精神科的檢查，我們后來帶了一些兒保科和發(fā)育兒科的一些進(jìn)修醫(yī)生，他們覺得很奇怪，為什么還要做精神檢查。其實(shí)我們精神科特有的這個(gè)檢查，實(shí)際上是不能忽略的。
首先我們要跟孩子去交流，要觀察孩子在交流的過程當(dāng)中去觀察孩子的語言發(fā)育，語言功能。包括語言水平、發(fā)音器官、發(fā)音情況等等。另外我們與孩子進(jìn)行交流時(shí)，要觀察孩子的社交互動，有沒有不理人的情況，有沒有不合作的情況。父母在和父母不在的情況存不存在差異？
精神檢查是以行為觀察為主，語言交流是相對于次要的位置，尤其對于沒有語言的孩子，我們要看懂孩子對手勢或?qū)χw語言或者對表情有沒有反應(yīng)能力，行為觀察是在一個(gè)自然環(huán)境下進(jìn)行的。
醫(yī)生會根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)，采取一些適合自己檢查的順序來這個(gè)觀察孩子。包括孩子對特定的環(huán)境，對人，對環(huán)境里的物品，或者說玩具的一些反應(yīng)，包括他的眼神，包括他的注意力，包括他的情緒，包括他有一些興趣愛好以及一些特殊的行為，他的語言發(fā)育表達(dá)的能力，軀體運(yùn)動和運(yùn)動協(xié)調(diào)等等。
除此之外，我們還要觀察孩子的智力發(fā)育情況，做一些相關(guān)的檢查，來反應(yīng)孩子在精神檢查過程中有哪些缺陷或存在哪些問題。
3
體格檢查與神經(jīng)系統(tǒng)檢查、特殊實(shí)驗(yàn)室檢查
其次，在體格檢查當(dāng)中，我們要檢查孩子有沒有一些軀體的異常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查有無各種陽性體征，包括軟體征等等。
孤獨(dú)癥必須做哪些檢查呢？現(xiàn)在還沒有這個(gè)規(guī)定！
醫(yī)生會根據(jù)每一個(gè)孩子的特點(diǎn)，去做一些相應(yīng)的檢查。比如說腦功能檢查，腦電圖排除有沒有癲癇，這種波形等等。
另外CT 、核磁、影像的這種檢查，要排除腦結(jié)構(gòu)或發(fā)育的一些異常，還有誘發(fā)電位檢查可以了解聽覺通路、視覺通路的傳導(dǎo)功能檢查等等。
No.4
孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）早期干預(yù)
早期干預(yù)的總體目標(biāo)是要減輕孩子的核心癥狀和共患病的一些損害，提升他的學(xué)習(xí)和適應(yīng)的能力，增強(qiáng)他的獨(dú)立性。
消除和減輕以及防止可能干擾他這個(gè)功能性技能的一些問題行為。
一旦發(fā)現(xiàn)功能有障礙的孩子，我們一定要進(jìn)行早期的康復(fù)，這個(gè)是事關(guān)重要的。也就是越快越好，同時(shí)也要密集且不間斷地干預(yù)。
那干預(yù)的太勤太多就好嗎？
像我們有的家長很盲目，上午找一機(jī)構(gòu)，下午找一機(jī)構(gòu)，晚上找一家教。
三家機(jī)構(gòu)，三個(gè)老師，三種理念，三種方法。孩子都暈菜了，他都不知道聽誰的，這樣也不行。
干預(yù)干預(yù)，千萬不能盲目！干預(yù)方法要一致，并且循序漸進(jìn)且可持續(xù)。機(jī)構(gòu)、學(xué)校、家庭，我們要聯(lián)合起來一起努力。
另外，要為孩子創(chuàng)造一個(gè)穩(wěn)定和諧的家庭氛圍。
同時(shí)我們說的家長在干預(yù)中起著至關(guān)重要的作用，所以家長要不斷地去學(xué)習(xí)一些新理念和新方法，要在家庭當(dāng)中對孩子進(jìn)行一些情景化的教學(xué)，也就是生活化的教學(xué)。我們要知道如何去改善他，讓孩子能增進(jìn)社會性的發(fā)展。
并且，干預(yù)方法要體現(xiàn)個(gè)性化，專業(yè)人士制定科學(xué)且匹配孩子當(dāng)下能力的干預(yù)訓(xùn)練計(jì)劃，進(jìn)行干預(yù)。其次，社區(qū)化，讓孩子可以就近干預(yù)，并且家庭成員也要積極參與進(jìn)來幫助孩子一起努力。
最后是干預(yù)時(shí)長，通常所說一個(gè)星期要達(dá)到20小時(shí)以上的干預(yù)訓(xùn)練，早期干預(yù)的應(yīng)該持續(xù)兩年以上。小齡孩子的大腦可塑性強(qiáng)，早干預(yù)也會減少孩子不良行為的出現(xiàn)或養(yǎng)成。
最后，我們看到美國提供了循證干預(yù)的實(shí)踐報(bào)告，共總結(jié)出28項(xiàng)循證干預(yù)方法！
目前，我們機(jī)構(gòu)康復(fù)師都在應(yīng)用，只要遵循科學(xué)的干預(yù)方法，并持久的進(jìn)行，我相信孩子們一定會有進(jìn)步并且會越來越好。
上世紀(jì)80年代，孤獨(dú)癥一詞尚未被世界熟知，國內(nèi)對其更是知之甚少。現(xiàn)如今，國內(nèi)家長對孤獨(dú)癥的了解依然不足，從醫(yī)40余年的賈美香醫(yī)生見到不少被耽誤的，或是被誤診為智力發(fā)育落后、精神分裂等等，幾經(jīng)周折，輾轉(zhuǎn)多地，最終孩子年齡很大了，才得知是孤獨(dú)癥。
近幾年，經(jīng)媒體的大量宣傳，使孤獨(dú)癥逐漸進(jìn)入公眾關(guān)注的視野，但總體認(rèn)知還是落后于西方。為此，我們也呼吁大家對孤獨(dú)癥全面、客觀、正確的認(rèn)識，認(rèn)清并了解孤獨(dú)癥的典型癥狀，進(jìn)而為孩子提供更好的成長環(huán)境與干預(yù)支持。
