在人的一生中，正常的人體細(xì)胞會(huì)積累突變。英國威康桑格研究所Raheleh Rahbari和Michael R. Stratton研究組共同繪制人類體細(xì)胞和生殖細(xì)胞的突變景觀。相關(guān)論文于2021年8月25日發(fā)表在《自然》雜志上。
他們使用來自同一個(gè)體的多個(gè)樣本比較了體細(xì)胞和生殖系的 29 種細(xì)胞類型突變情況。兩種普遍存在的突變特征，SBS1 和 SBS5/40，占大多數(shù)細(xì)胞類型中獲得性突變的大部分，但它們的絕對(duì)和相對(duì)貢獻(xiàn)差異很大。SBS18 可能反映氧化損傷 ，以及歸因于外源性和內(nèi)源性暴露的幾個(gè)其他特征導(dǎo)致細(xì)胞類型亞群的突變。
精原細(xì)胞中的突變率最低，精原細(xì)胞是產(chǎn)生精子的干細(xì)胞，據(jù)認(rèn)為人類群體中的大多數(shù)遺傳變異都源于該干細(xì)胞。這是由于普遍存在的突變過程發(fā)生率低，部分原因可能是基礎(chǔ)精原細(xì)胞的細(xì)胞分裂率低。這些結(jié)果突出了生殖系和體細(xì)胞維持的異同。
據(jù)介紹，在一個(gè)人的一生中，正常的人體細(xì)胞會(huì)積累突變。
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