30歲的劉女士被醫(yī)院告知她在孕16周時(shí)做的唐氏篩查的檢測結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”，21-三體風(fēng)險(xiǎn)度1∶150，參考值為“<1∶270”，這個(gè)數(shù)字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合征(又稱“胎兒21-三體綜合征”或先天愚型)的風(fēng)險(xiǎn)較高。醫(yī)生建議劉女士通過羊水穿刺來進(jìn)一步確診。

　　劉女士焦慮萬分，因?yàn)樗龖言?個(gè)多月時(shí)陰道出血到醫(yī)院做超聲，醫(yī)生告知“胎盤位置低”，隨時(shí)有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺豈不雪上加霜，如果發(fā)生大出血、流產(chǎn)，這對(duì)于高危的劉女士來說是無法承受的風(fēng)險(xiǎn)。

　　做羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)太大，不做又擔(dān)心這么辛苦保胎，萬一真的運(yùn)氣不好生下一個(gè)唐氏兒，那后果也是不堪設(shè)想。做，還是不做？

　　劉女士一家商量了半天還是一籌莫展。通過一個(gè)偶然的機(jī)會(huì)從朋友那兒聽說現(xiàn)在有一種方法抽母體“一滴血”就可以檢測胎兒是否健康的方法，就前來我門診咨詢。

　　是不是有一種方法通過抽母血就可以知道胎兒的好壞？真有那么神嗎？

　　近年來是有一項(xiàng)新的產(chǎn)前檢測技術(shù)，叫“無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)（又叫無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）”，來檢測胎兒染色體異常。但并不是你說的那么神，“一滴血”就知道胎兒是否健康。

　　大家知道DNA是一個(gè)人遺傳信息的載體，孕婦和胎兒雖然是兩個(gè)個(gè)體，但在孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體血液中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。

　　因?yàn)橹灰槿≡袐D的靜脈血就可以了，所以相對(duì)于有創(chuàng)的“羊水穿刺”而言，我們稱之為“無創(chuàng)”的檢測手段。

　　需要強(qiáng)調(diào)的是，無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測、羊水穿刺檢測都是針對(duì)染色體異常的檢測， 如果是身體外觀發(fā)育異常引起的畸形等問題，還是需要靠孕期B超監(jiān)測。孕期的各項(xiàng)必要檢測都很重要，相互之間不能替代，不可能通過一種檢測就能知道胎兒所有的問題。

　　那目前這個(gè)無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測能做哪些項(xiàng)目？

　　無創(chuàng)基因檢測可以用于檢測胎兒是否有染色體數(shù)目異常。我們知道，人類有23對(duì)染色體，如果多了一條或者少了一條，都會(huì)造成身體上的異常，這就是染色體的數(shù)目異常。

　　但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測的是三種染色體疾?。?1-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或者13號(hào)染色體。

　　21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見，在前期我們?cè)邢嚓P(guān)內(nèi)容介紹。18-三體綜合征又稱為愛德華氏綜合征，是僅次于唐氏綜合征的第二種常見染色體病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智能障礙和嚴(yán)重先心病等多發(fā)畸形，患兒多于出生后數(shù)周死亡。13-三體綜合征新生兒中發(fā)病率約為1/25000，也會(huì)有嚴(yán)重智力發(fā)育障礙或有嚴(yán)重的先心病等畸形的問題。

　　無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測準(zhǔn)確率高嗎？

　　目前無創(chuàng)基因檢測對(duì)于以上三種染色體疾病的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。

　　既然準(zhǔn)確率這么高，而且又沒有創(chuàng)傷，那為什么不能用無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測替代羊水穿刺呢？

　　雖然無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測有這么高的準(zhǔn)確率，但它還不能作為最終診斷標(biāo)準(zhǔn)，羊水穿刺才能作最終診斷。羊水穿刺可以全面檢測染色體的問題，人類染色體有23對(duì)，通過羊水穿刺培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，能查所有的23對(duì)胎兒染色體；而無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測目前只做其中的三對(duì)。羊水穿刺不僅能查染色體數(shù)目異常，還可以查出一些大的染色體結(jié)構(gòu)異常；而無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測只能查染色體數(shù)目異常。

　　因此無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)方法。

　　醫(yī)生，我查出來只是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，那做無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測就可以知道胎兒是否真的是唐氏綜合癥吧？

　　如果只是排除21三體綜合征，那只做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是可以的。但再次強(qiáng)調(diào)一下準(zhǔn)確率是99%以上，但并不是100%，所以目前為止我們還是把這項(xiàng)技術(shù)定義為準(zhǔn)確率很高的產(chǎn)前篩查，但還不是確診。如果希望了解其他染色體，那就需要做羊水穿刺了。

　　無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦?

　　無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測如果是高風(fēng)險(xiǎn)，還是需要進(jìn)一步通過羊水穿刺做最后的確診。所以檢測結(jié)果出來要是高風(fēng)險(xiǎn)，我們會(huì)第一時(shí)間通知孕婦，及早來醫(yī)院進(jìn)一步檢查。

　　什么時(shí)間做這項(xiàng)檢查比較合適呢？

　　12 孕周以上均可進(jìn)行檢測，最佳的檢測時(shí)間為孕12-23周，當(dāng)然如果超過這個(gè)孕周，又確實(shí)需要做，需要到醫(yī)生那具體咨詢。

　　做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是否需要空腹?

　　不需要，常規(guī)的飲食對(duì)該檢測結(jié)果是不會(huì)產(chǎn)生影響。

　　咨詢完后劉女士考慮了一下，最終決定做無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測，盡管查的種類比羊水穿刺要窄，但至少對(duì)母體沒什么損傷。3周后檢測結(jié)果出來是低風(fēng)險(xiǎn)，那就說明有99%的把握可排除胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，劉女士總算松了一口氣，通過后續(xù)的產(chǎn)科檢查，寶寶也是一切正常。

　　溫馨提示

　　以下列出無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）在臨床應(yīng)用時(shí)的適應(yīng)人群、不適宜人群、慎用人群，歡迎“對(duì)號(hào)入座”。

　　適應(yīng)人群

　　唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)率在1/1000～1/270）的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（比如有活動(dòng)性感染，或者中央性前置胎盤、先兆流產(chǎn)等），已經(jīng)錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦。

　　不適宜人群

　　孕婦接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療等；有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；影像學(xué)資料發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者；各種基因病高危人群。這些人群建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查胎兒染色體。

　　慎用人群

　　這里要稍微解釋一下“慎用”。慎用的人群在檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時(shí)候要更加謹(jǐn)慎，需要到專科門診做詳細(xì)的咨詢。這類人群包括：拒絕有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，以及對(duì)有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；高體重孕婦；通過試管嬰兒受孕的孕婦；雙胎妊娠的孕婦等。

　　由于無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測存在局限性，所以需要慎重考慮，并認(rèn)真咨詢，知情選擇。新型的無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)，作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對(duì)唐氏綜合癥的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來了更多的選擇。但是這項(xiàng)技術(shù)目前診斷的染色體異常類型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重復(fù)等異常，無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測技術(shù)目前無法發(fā)現(xiàn)。所以我們會(huì)需要根據(jù)孕婦具體狀況，制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。

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