一、定義
1、肥厚型心肌病（HCM）是一種遺傳性心肌病，以心室壁非對稱性肥厚為解剖特征；
2、根據有無左心室流出道梗阻分為梗阻性與非梗阻性 HCM；
3、HCM的成人患病率為0.02%~0.23%，我國HCM 的患病率為180/10萬，好發于男性。
二、病因與發病機制
1、本病為常染色體顯性遺傳，具有遺傳異質性；
2、目前已發現至少18個疾病基因和500種以上變異，約占 HCM 病例的一半，其中最常見的基因突變是β﹣肌球蛋白重鏈與肌球蛋白結合蛋白C的編碼基因；
3、 HCM 表型呈多樣性，與致病的突變基因、基因修飾及不同的環境因子有關。
三、臨床表現
不同類型病人的臨床表現差異較大，半數病人可無癥狀或體征，尤其是非梗阻型病人。臨床上以梗阻型病人的表現較為突出。
1、癥狀
（1）、HCM最常見的癥狀勞力性呼吸困難和乏力；
（2）、1/3的病人有勞力性胸痛，部分病人有暈厥，常于運動時出現，與室性心律失常有關；
（3）、該病是青少年和運動員猝死的主要原因。
2、體征
（1）、主要體征有心臟輕度增大；
（2）、梗阻性 HCM 病人在胸骨左線第3、4助間可聞及噴射性收縮期雜音，心尖部也常可聞及收縮期雜音；
（3）、增加心肌收縮力或減輕心臟后負荷的措施，如應用正性肌力藥物、含服硝酸甘油、 Valsalva 動作或取站立位均可使雜音增強； 相反，使用β受體阻斷藥、取蹲位等可使雜音減弱。
四、實驗室及其他檢査
1、X線檢査 心影正常或左心室增大。
2、心電圖
（1）、主要表現為左心室高電壓、 ST 段壓低、倒置 T 波和異常 Q 波；
（2）、室內傳導阻滯和室性心律失常亦常見。
3、超聲心動圖
（1）、臨床最主要的診斷手段；
（2）、心室非對稱性肥厚而無心室腔增大為其特征；
（3）、舒張期室間隔厚度達15mm或與左心室后壁厚度之比≥1.3；
（4）、伴有流出道梗阻的病例可見室間隔流出道部分向左心室突出，左心室順應性降低致舒張功能障礙；
（5）、部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4、其他
（1）、心臟磁共振、心導管檢查及心血管造影有助確診；
（2）、心內膜心肌活檢可見心肌細胞肥大、排列紊亂、局限性或彌漫性間質纖維化，有助于診斷。
五、診斷要點
1、病史及體格檢查；
2、超聲心動圖示舒張期室間隔厚度達15mm或與左心室后壁厚度人比≥1.3；
3、陽性家族史（猝死、心肌肥厚等）更有助于診斷；
4、基因檢査有助于明確遺傳學異常。
六、治療要點
1、藥物治療
（1）、藥物治療是基礎：
①、β受體阻斷藥是梗阻性 HCM 的一線治療用藥，可改普心室松弛，增加心室舒張期充盈時間；
②、非二氫吡啶類鈣通道阻滯藥也具有負性變時和減弱心肌收縮力作用，可用于那些不能耐受β受體阻斷藥的病人；
③、由于擔心出現心動過緩和低血壓，一般不建議兩藥合用。
（2）、當出現心力衰竭時需要采用針對性處理：
①、房顫病人需要抗凝治療；
②、避免使用增強心肌收縮力的藥物（如洋地黃）及減輕心臟負荷的藥物（如硝酸甘油），以免加重左室流出道梗阻。
2、非藥物治療
（1）、室間隔部分心肌切除術適用于藥物治療無效、心功能 Ⅲ~Ⅳ 級、存在嚴重流出道梗阻（靜息或運動時流出道壓力階差大于 50mmHg ）的病人；
（2）、無水乙醇化學消融術是經冠狀動脈間隔支注入無水乙醇造成該供血區域心室間隔壞死，從而減輕左心室流出道梗阻；
（3）、放置右心室心尖部起搏可望減輕左心室流出道梗阻；
（4）、ICD 能有效預防猝死。
