肝豆狀核變性的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。一言以蔽之，皆緣先天稟賦不足，腎中陰精匱乏所致。
正常成人每天從食物中吸收銅約2~4mg，進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合后，90%~98%運送至肝臟內與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。
肝豆狀核變性屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病，但其銅代謝異常的機理，迄今尚未完全闡明，公認的是：膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷和金屬巰蛋白基因或調節基因異常等學說。
肝豆狀核變性除少數患兒出現酷似暴發性肝的臨床表現，于短期內死亡外，其自然病程大多呈緩慢進行性經過，約于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人狀態，死于肺炎等并發癥。
出現并發癥能生存10年以上者，極少見，故預后不良。但在驅銅療法進步的今天，絕大部分早~中期患者通過系統的中醫綜合治療，往往能獲得與正常健康人相似的工作、學習和壽命。及時發現及時中醫中藥治療為首選。
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